Alessia è affetta da Atrofia Muscolare Spinale (SMA) di tipo 2.
Tra i sette e i nove mesi di età, all’ospedale Meyer di Firenze, le fu inizialmente diagnosticata una forma di SMA di tipo 1 (nota anche come sindrome di Werdnig-Hoffmann). Tuttavia, nel corso degli anni, la malattia non ha seguito il decorso rapido previsto dai medici, e la classificazione è stata rivista in SMA di tipo 2.
“Questo dimostra quanto fosse sconosciuta la patologia nel 1988 e, purtroppo, quanto a volte ci si aggrappi a classificazioni inutili, perdendo di vista l’aspetto umano della situazione” ci racconta la mamma, Domenica.
Com’è avvenuta la scoperta della malattia?
“La sensibilità nella comunicazione da parte dei medici era carente, allora come oggi. Ci consegnarono una semplice lettera con la diagnosi, senza alcuna spiegazione o supporto psicologico. L’unica certezza era una data: l’anno di vita. Quella fu la prima di tante scadenze che avrebbero dovuto segnare la morte di mia figlia. Ogni ricovero per le frequenti broncopolmoniti diventava un allarme.
Ma il fatidico giorno non arrivò mai, e anzi, la grande voglia di vivere di Alessia ci ha accompagnato passo dopo passo. Oggi mia figlia ha quasi ventinove anni.”
Come si è sviluppato il vostro percorso?
“Fortunatamente, la pediatra Marina Spaccini di Trieste ci ha seguiti con dedizione e affetto, quasi come una seconda mamma, accompagnandoci nelle tappe più importanti della nostra vita.”
Cos’è la SMA?
“L’Atrofia Muscolare Spinale è una patologia degenerativa che colpisce i muscoli volontari, portando gradualmente alla perdita del tono muscolare.”
Quali sono le difficoltà maggiori?
“I problemi principali riguardano la respirazione e la deglutizione. Nel caso di Alessia, l’indebolimento muscolare ha causato una scoliosi grave, con numerose complicazioni. Solo di recente si è iniziato a intervenire in modo più efficace con busti, tutori e interventi chirurgici mirati. Quest’ultimo ha migliorato sensibilmente la sua qualità di vita: negli ultimi anni prima dell’intervento faticava anche a stare seduta.
Nonostante tutto, ha frequentato regolarmente la scuola, diplomandosi al Liceo Scientifico “Oberdan” e laureandosi al Conservatorio “Tartini” in Musica Elettronica, utilizzando esclusivamente il computer.”
Come vivete la quotidianità?
“Facciamo il possibile per condurre una vita il più normale possibile, anche se gli ostacoli non sono dovuti solo alla malattia, ma anche a barriere culturali e burocratiche.
Il presidente dell’Associazione Azzurra Malattie Rare, che abbiamo conosciuto proprio grazie alla dottoressa Spaccini, ci ha sempre sostenuti, ascoltati, difesi nei nostri diritti e, spesso, ci ha semplicemente dato forza con la sua presenza.”
In che modo vi aiuta oggi l’associazione Azzurra?
“Oggi usufruiamo del progetto Quattro Passi, che ci consente di affidare nostra figlia a mani sicure per qualche ora a settimana, permettendoci di prendere fiato.
Dico “sicure” perché un principio fondamentale dell’associazione è affiancare professionisti alle famiglie: in questo caso, infermieri specializzati.”
