Malattie Rare

Le malattie rare rappresentano oggi una delle sfide più complesse per i sistemi sanitari. Per malattia
rara si intende una condizione che colpisce meno di 1 persona su 2.000. Ad oggi, sono state individuate
oltre 9.000 patologie rare, numero in costante aumento grazie ai progressi nella ricerca genetica e
molecolare.
Secondo le più recenti stime di EURORDIS, Orphanet e dell’Istituto Superiore di Sanità, oltre 300 milioni
di persone nel mondo convivono con una malattia rara. Di queste, circa 30 milioni si trovano in Europa e
più di 2 milioni in Italia.
Oltre il 70% di queste malattie ha un’origine genetica e, nella maggior parte dei casi, si manifesta in età
pediatrica. Molte di esse causano disabilità severe e compromettono in modo rilevante la qualità della
vita. Si tratta spesso di patologie complesse che coinvolgono più organi e richiedono una presa in carico
multidisciplinare. L’iter diagnostico può durare diversi anni, con ritardi significativi che influenzano la
possibilità di accedere tempestivamente a cure efficaci.
L’elevata complessità clinica e la bassa diffusione rendono necessarie tecnologie avanzate di
sequenziamento genetico e una stretta collaborazione tra specialisti, laboratori e centri di riferimento. Gli
screening neonatali ampliati, laddove disponibili, consentono di intercettare precocemente molte di
queste patologie, permettendo terapie personalizzate in grado di migliorare significativamente il decorso
clinico e la qualità della vita.
Le conseguenze economiche e psicologiche delle malattie rare pesano fortemente su pazienti e
famiglie. È fondamentale promuovere un accesso equo alle diagnosi, ai trattamenti e al supporto
psicologico e sociale.
L’Associazione Azzurra collabora con l’Istituto Burlo Garofolo di Trieste per sostenere la ricerca
scientifica, finanziare strumenti diagnostici e offrire borse di studio a giovani ricercatori. Azzurra fornisce
inoltre aiuto concreto alle famiglie in difficoltà, attraverso supporto economico, assistenza logistica e
accompagnamento nei percorsi di cura, con particolare attenzione ai nuclei più vulnerabili.
Crediamo che ogni persona affetta da una malattia rara abbia diritto a una vita dignitosa. Grazie al
contributo di pazienti, famiglie, istituzioni e sostenitori, ci impegniamo a rendere concreto questo diritto.